Дальновидные родители идут за консультацией к генетикам еще до планирования беременности, но большинство – непосредственно во время самой беременности.
Генетический анализ при беременности необходим для того, чтобы определить — угрожает ли будущему малышу какое-либо заболевание. Генетика и беременность – это тесно связанные понятия.
На сегодняшний день лечить будущего ребенка от наследственных болезней доктора еще не умеют. Исключением является гемолитическая анемия у плода, которая возникает при резус-несовместимости матери с плодом. Совсем недавно такое заболевание было неизлечимо, но сегодня им осуществляют внутриутробное переливание крови через пуповину.
Существуют и другие причины, по которым следует делать генетический анализ. Например, если у плода выявлено врожденное заболевание, которое появилось вследствие неправильного формирования в период беременности, то используя современные методы, его можно спасти. Заранее владея информацией о вероятных пороках, врачи могут провести срочную операцию в первые дни или часы жизни малыша.
Так, некоторые наследственные болезни (гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь Фабри и другие) можно лечить только тогда, когда специалисты наблюдают новорожденного сразу после появления его на свет. Диета и специальные препараты дают возможность реабилитировать детей.
Получать медико-генетическую консультацию рекомендуется тогда, когда вы начинаете планировать беременность. Проводя обследование супругов, врач-генетик поинтересуется заболеваниями, которые были в роду у пары.
Различные болезни наследуются по-разному. Некоторые проявляются тогда, когда болен один из родителей. Другие развиваются у детей определенного пола. К ним относится гемофилия, передающаяся из одного поколения в следующие, но присуща только мужчинам.
Бывают случаи, что абсолютно здоровый человек, ничего не подозревая, бывает носителем поврежденного гена, который может привести к тяжелому заболеванию у будущего малыша. Самые распространенные заболевания, для которых нужно пройти будущим родителям предварительное обследование, — это спинальная мышечная атрофия (болезнь Вердниг-Гоффмана), муковисцидоз, адрено-генитальный синдром.
Доктор оценивает родословную будущих папы и мамы, проводит анализ кариотипа, изучает заболевания супружеской пары и влияние вредных факторов (экологическая среда, вредность на производстве и т.д.). Кроме того, он прогнозирует здоровье ребенка и назначает другие исследования (консультацию терапевта, эндокринолога, невролога, биохимический анализ крови).
Генетический анализ во время беременности состоит из нескольких этапов
1. Проведение УЗИ плода на 10-14 неделе беременности. Врожденная патология будущего ребенка может быть выявлена на ранних сроках. На УЗИ можно оценить ширину шейно-воротникового пространства — основного маркера хромосомных аномалий. Ее норма — 2,5-3 мм.
2. Определение количества таких эмбриональных гормонов, как альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин человека. АФП белок вырабатывается печенью плода, а ХГЧ синтезируется плацентой. На основании этих показателей можно установить наследственную и хромосомную аномалии, пороки формирования нервной трубки. Этот анализ осуществляется на 16-20 неделе беременности, лучше – на 17-18 неделе.
3. Проведение повторного УЗИ на 20-24 неделе. На этих сроках беременности УЗИ поможет выявить мелкие пороки плода, плаценты и наличие околоплодных вод.
Если есть предпосылки на патологию формирования плода, применяются инвазивные методы обследования (биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез). Для этого осуществляется забор клеток плода, пуповинной крови (хориона).
